[Genética] A Ictiose Fetal de Harlequin

A Ictiose do tipo Harlequin (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético da pele, a mais severa forma de ictiose congênita. A sua característica principal é o afinamento da camada de queratina pele fetal. Sua causa foi identificada com uma mutação no gene ABCA12 no Cromossomo 2, responsável pelo transporte de lipídeos, sendo que os acometidos são homozigóticos para o gene, o que sugere uma herança autossômica recessiva.

O recém-nascido é coberto por placas de uma pele fina que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com Harlequin precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente.

Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.

A doença é rara e no mundo todo só foram relatados 100 casos, com mortalidade de 98%.

O termo Harlequin vem tanto da expressão facial do bebê quanto da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de Harlequin.

Veja abaixo o vídeo de um recém-nascido portador da doença, na Arábia Saudita. As imagens são forte e são de dar muito dó no coração.

[Pessoas Estranhas] A Pequena Sereia

Um bebê nascido com sirenomelia --ou síndrome da sereia-- morreu nesta quarta-feira, um dia após ter nascido, informou uma fonte médica do hospital público de La Paz. O problema é caracterizado por uma malformação nas extremidades inferiores. As pernas se mostram unidas por uma membrana, como uma cauda de peixe.A mãe do bebê, uma mulher de 23 anos, deu à luz por meio de uma cesariana. Ela completou os nove meses de gestação, segundo o médico Ramiro Pari, e é viciada em drogas e álcool. A criança, que não tinha sexo determinado devido à indefinição dos órgãos genitais, apresentava também outros problemas, como deficiência pulmonar e sífilis.

Milagros Cerrón

Até agora só foram registrados três casos de bebês com a síndrome submetidos a cirurgia e que conseguiram sobreviver na Itália, nos Estados Unidos e no Peru. A menina peruana Milagros Cerrón é um exemplo de sobrevivência. Ela caminha e freqüenta aulas de balé.

Provavelmente a mutação das crianças se deveu ao uso de agentes teratogênicos pelas mães. Mas essas histórias tocam em um ponto muito sensível de minha vida, pois até meus 8 anos de idade meu filme favorito era "A Pequena Sereia", e eu cantarolava aquelas pérolas da Disney (e não vou negar que ainda hojes as sei de cor, mas não sou gay.) Aí eu conheci um rapaz que veio para demolir os clássicos, ele é Caio Loki, um garoto com um grande talento para vozes, carioca, e que publica redublagens dos clássicos da Disney no Youtube. Check it out: E veja também os já novos clássicos Era uma vez no Bordel, O Gay Leão, Cinderella: Drogada e Prostituída.

[Genética] O anabolizante genético

Uma parruda criança alemã pode oferecer à ciência um novo dado que vai mudar radicalmente a vida das pessoas com doenças miodegenerativas, obesidade ou preguiça de fazer exercícios físicos.

Num estudo publicado recentemente no New England Journal of Medicine (leia o artigo aqui), cientistas relataram a história de uma criança de 4 anos de idade, com uma mutação genética que permite que seus músculos cresçam a limites nunca imaginados. Seu corpo não produz a enzima chamada miostatina, responsável por bloquear trofismo muscular.

Já era conhecido que a miostatina regulava o crescimento muscular em animais, mas é a primeira vez que seu efeito foi comprovado em humanos. Esse estudo eleva as esperanças de terapias genéticas para desenvolvimento muscular.

"É um grande passo", disse o geneticista Se-Jin Lee da Universidade Hopkins, um dos autores do estudo.

Desde que o Dr. Lee e seus colaboradores descobriram a miostatina há sete anos, cientistas têm estudado a substância como um fármaco em potencial. A maioria tem focalizado na distrofia muscular congênita, doença genética que lesa o músculo esquelético. É uma doença sem tratamento efetivo na qual a maioria dos portadores morre na 3a década de vida de problemas respiratórios e cardíacos.

Um estudo de 2002 descobriu que um camundondo com uma versão da doença muscular distrófica melhorou após ser tratado com bloqueadores da miostatina (abaixo). Mas até a descoberta do pequeno Hércules alemão não se sabia se a miostatina teria um efeito similar em humanos. Ao confirmar isso, o novo estudo vai fazer nascer novas pesquisas.

Camundongo-Hulk tratado com bloqueador da miostatina à esquerda

A Wyeth Pharmaceutical já criou uma proteína capaz de desativar a miostatina e agora está começando um estudo de segurança em humanos. A empresa, que já tem a patente para uso em humanos da miostatina, planeja um estudo com pacientes portadores de distrofia muscular.

A mutação do garoto alemão foi descoberta no dia em que nasceu, quando seu médico ficou preocupado com a incomum definição muscular do recém nascido (abaixo).

Baby Hércules - Ao nascer



Baby Hércules - Aos 7 meses

O pediatra já tinha lido alguns trabalhos sobre a miostatina e ficou curioso se a criança tinha alguma alteração. Os testes confirmaram e então ele contactou o Dr. Lee.

A princípio os médicos se preocuparam se a falta de miostatina poderia causar algum problema, como danificar a funcionamento do miocárdio. Mas até o momento, ele parece ser uma criança normal, apesar de seu porte e de sua extrema força muscular

Hoje, aos 7 anos, ele é capaz de erguer pesos de 5 kilos em cada um dos braços extendidos, assim com uma criança levanta um brinquedo, coisa que muitos adultos não conseguem.

Os especialistas acreditam que os bloqueadores da miostatina terão dezenas de uso no futuro, desde o tratamento da perda muscular com a idade (sarcopenia senil), e até mesmo para casos graves de caquexia como em pacientes com câncer e AIDS. Os pesquisadores ainda descobriram que os bloqueadores da miostatina diminuem sensivelmente a obesidade e melhora os sintomas ou mesmo cura a Diabetes mellitus tipo 2.

E, é claro, já se tem certeza do futuro uso dos bloqueadores da miostatina para amplificar a performance atlética. "Será um tratamento com todas as vantagens do esteróides, mas sem nenhuma das desvantagens", disse o fisiologista da Universidade da Pennsylvania Lee Sweeney.

O gado da raça Belgian Blue é um exemplo do efeito da falta de miostatina. No caso a raça foi criada por seleção dos espécimes mais musculosos o que criou uma linhagem quase nenhuma miostatina e excelente desenvolvimento muscular.

Resumindo: Em breve ninguém terá mais que frequentar academias, e viva a ciência!

[Genética] Gen-Pets, animais feitos em laboratório

Ainda se recordam dos emplastros dos Tamagotchi? Esta é a evolução. Chegou um novo animal e estimação, criado geneticamente. São os Genpets, um novo produto da Bio-Genica, Genetic Engineering and Manufacturing. O bicho mais parece um frango de hipermercado, mas com cabeça que parece uma mistura de vários animais. Não são brinquedos, nem robôs. São frutos da tecnologia de hibridismo, a mesma que possibilita combinar DNA de diferentes animais e a clonagem. Eles são seres vivos, respiram, têm sentimentos e sentem dor. Só não têm muita mobilidade, e as cordas vocais são limitadas. Torturas não incomodarão seus vizinhos. Está "disponível em 7 tipos diferentes de personalidade. Cada tipo de personalidade dos Genpets é ligado à sua respectiva cor, e essa cor é usada como base para cada pacote" ...ah sim! Igual no Nazismo, nos campos de concentração, em que separavam cada "raça" por uma cor diferente:

Genpet Red™ - atlético e energético Genpet Orange™ - aventuroso, confiável e curioso Genpet Yellow™ - brincalhão e divertido Genpet Green™ - amigo, harmonioso e calmo Genpet Blue™ - comunicativo e sereno Genpet Violet™ - imaginativo e espiritual

A empresa disponibiliza várias opções, dependendo do perfil do consumidor. Você pode escolher até se quer um Genpet com configuração básica para um, ou três anos. Mas não se preocupe, enquanto ele está dentro do pacote, está hibernado, com temperatura adequada e tem um monitor cardíaco e um sistema de medição da validade do produto, ou seja, há quanto tempo está em hibernação. E se você sair de férias, pode deixá-lo dentro da caixa, hibernando. Ainda está em fase de experimentação, e não tem data prevista para lançamento do produto. Muitas pessoas têm se mostrado interessadas, aguardando pela novidade. Inclusive, se você não ficar satisfeito com o produto ele pode ser comido, e dizem frito com dendê em forma de moqueca fica uma delícia. Isto fica feliz em ser útil...