[Genética] A Ictiose Fetal de Harlequin

A Ictiose do tipo Harlequin (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético da pele, a mais severa forma de ictiose congênita. A sua característica principal é o afinamento da camada de queratina pele fetal. Sua causa foi identificada com uma mutação no gene ABCA12 no Cromossomo 2, responsável pelo transporte de lipídeos, sendo que os acometidos são homozigóticos para o gene, o que sugere uma herança autossômica recessiva.

O recém-nascido é coberto por placas de uma pele fina que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com Harlequin precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente.

Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.

A doença é rara e no mundo todo só foram relatados 100 casos, com mortalidade de 98%.

O termo Harlequin vem tanto da expressão facial do bebê quanto da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de Harlequin.

Veja abaixo o vídeo de um recém-nascido portador da doença, na Arábia Saudita. As imagens são forte e são de dar muito dó no coração.